심근증이란?

심근증(Cardiomyopathy)은 심장 근육인 심근이 기능적인 이상으로 인해 손상되는 질환을 말합니다. 심장 근육의 운동성이 떨어지면서 혈액순환에 이상이 생기고 우리 몸의 다양한 곳에 질병을 발생시킵니다. 이번 포스팅에서는 심근증이 무엇인지, 유형, 증상, 치료 방법 그리고 유전자와의 연관성에 대해 알아보겠습니다.

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심근증이란?

심근증은 심장이 비대와 확대를 일으켜 심장의 기능에 장애가 생긴 상태입니다. 종류로는 특발성 심근증에는 확장형 심근증, 비후성 심근증, 제한성 심근증이 있으며, 2차성 심근증에는 파브리병(fabry disease)이나 아밀로이드증(Amyloidosis) 등이 있습니다. 두 질병 모두 난치병으로 지정되어 있으며 전문적인 진료가 필요합니다.

특발성 심근증의 유형 3가지

심장의 수축 및 이완에 이상을 초래하여 혈액을 충분히 펌프하지 못하게 만들 수 있습니다. 심근증은 일반적으로 다음과 같은 세 가지 주요 유형으로 분류됩니다:

확장형 심근증(Dilated Cardiomyopathy): 심장 심근이 확장되고 심장 기능이 저하되는 질환입니다. 이는 심장이 혈액을 충분히 펌프하지 못하게 하고, 심부전이나 심전도 이상을 초래할 수 있습니다.
비대형 심근증(Hypertrophic Cardiomyopathy): 심근이 비정상적으로 두꺼워지는 질환으로, 심장의 기능을 저하시키고 심박수 조절을 어렵게 할 수 있습니다. 이는 심장 박동의 불규칙성과 혈액 흐름의 감소로 이어질 수 있습니다.
제한성 심근증(Constrictive Cardiomyopathy): 심근이 경직되고 축소되는 질환으로, 심장이 충분한 운동을 할 수 없게 만들 수 있습니다. 이는 심박수 조절을 어렵게 하고, 혈액 순환에 장애를 일으킬 수 있습니다.

심근증의 원인은 다양할 수 있으며, 유전적 요인, 심장 질환, 독성 물질 노출, 약물 남용 등이 있습니다. 종종 증상이 없을 수도 있으며, 가슴 통증, 호흡 곤란, 심장 박동 불규칙성 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

1. 확장형 심근증

확장형 심근증은 (1) 좌심실의 확장 (2) 수축력의 저하를 특징으로 하는 질환입니다. 발생 원인으로 유전성과 비유전성 요인 모두 관련이 있다고 여겨집니다. 증상으로는 심부전 증상(숨이 가라앉아, 권태감, 부종 등)이 나타나고 중증에 이를 수 있는 위험한 질환입니다. 또한 심장 이식을 가장 많이 받는 심장질환이기도 합니다. 그러나 최근 몇 년 동안 많은 약물 치료와 비약물 치료가 개발되었으며 조기에 발견해 적절한 치료를 받으면 예후가 크게 개선될 수 있음이 밝혀졌습니다.

검사 및 진단하는 법

확장형 심근증 검사로는 심전도, 심장 MRI 검사, 유전자 검사, 심장 초음파, 관상동맥 조영 검사가 수행되는 것이 일반적입니다. 다음은 일반적으로 사용되는 몇 가지 방법들입니다.

신체검사: 의사는 증상 및 질병 기록을 조사하고 환자의 신체를 검사합니다. 이는 심장 소리 및 이상 징후를 확인하는 데 도움이 됩니다.
심전도(Electrocardiogram, ECG 또는 EKG): 이 테스트는 심장의 전기 활동을 측정하여 이상 여부를 확인하는 데 사용됩니다. 확장형 심근증의 경우 심전도에 이상이 나타날 수 있습니다.
흉부 X선: 심장 및 폐의 구조를 확인하고 심장 크기의 변화를 감지하기 위해 사용될 수 있습니다.
이코심파검사(Echocardiogram): 초음파를 사용하여 심장 구조 및 기능을 평가합니다. 확장성 심근증은 심장의 비정상적인 확장을 보일 수 있으므로 이러한 변화를 감지할 수 있습니다.
심장 자기공명 영상(Cardiac MRI): MRI를 사용하여 심장의 구조 및 기능을 상세하게 평가합니다. 심장의 확장 및 기타 이상을 확인하는 데 도움이 됩니다.
혈액 검사: 이 검사를 통해 심근 손상 여부를 확인하거나 기타 심장 질환을 확인합니다.

의사는 이러한 검사 결과를 종합하여 확장성 심근증을 진단하게 됩니다. 경우에 따라 추가적인 검사가 필요할 수 있으며, 진단이 확정되면 적절한 치료 및 관리 계획을 세우게 됩니다.

치료

확장성 심근병증 약물 치료에는 일반적으로 아래 치료제들이 사용됩니다.

베타차단제: 이 약물은 심장의 부담을 줄이고 심장의 수축력을 개선하는 데 도움이 됩니다. 또한 심장박동을 안정화시키고 혈압을 낮추는 데도 효과적입니다.
ACE 억제제 또는 ARB(Angiotensin II 수용체 차단제): 이러한 약물은 혈압을 낮추고 심장의 부담을 줄이는 데 도움이 됩니다. 또한 혈관을 확장시켜 심장에 더 많은 혈액을 공급하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
디지털리스(Digoxin): 이 약물은 심장의 수축력을 강화하고 심박수를 조절하는 데 사용됩니다. 이는 증상을 완화하고 심장 기능을 개선하는 데 도움을 줍니다.
디레틱스(물을 배출시키는 약물): 심장 부담을 줄이고 체액이 과도한 증가를 막는 데 도움이 됩니다. 이는 심장에 가해지는 압력을 줄여 심장의 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
안지오텐신 수용체-니트로글리세린(Nitroglycerin): 혈관을 확장시켜 심장에 더 많은 혈액을 공급하는 데 도움이 됩니다. 이는 혈압을 낮추고 심장의 부담을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

또한 최근에는 SGLT2 억제제, 네프릴라이신 억제제(ARNI), 이바브라딘 등의 새로운 심부전 치료제가 나왔으며, 향후에도 새로운 심부전 치료제를 사용할 수 있게 될 예정입니다.

확장형 심근증에는 약물치료 외에도 비약물 치료가 중요한 역할을 할 수 있습니다. 대표적으로 심장 재동기화 치료(CRT)와 이식형 제세동기(ICD), 카테터 승모판 형성술인 MitraClip은 심장이 정상적으로 작동하지 않을 때 사용되는 치료 기술입니다.

심장 재동기화 치료(Cardiac Resynchronization Therapy, CRT): CRT는 심장의 전기적인 활동을 조절하여 심장의 기능을 개선하는 데 사용됩니다. 일반적으로 좌심실 기능이 저하되고 심방과 심실의 이완 및 수축이 동시에 발생하지 않을 때 적용됩니다. 이러한 상태는 심실 비대 확장성 심부전이나 심장 폐쇄성 쇼크증에 흔히 관찰됩니다. CRT 장치는 주로 좌심실 심전도와 우심실 심전도 전극을 사용하여 좌심실 및 우심실을 동시에 자극하여 심장의 전기적 조절을 도와줍니다. 이러한 치료는 심장의 효율성을 높이고 심장 기능을 개선하여 환자의 생활 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
이식형 제세동기(Implantable Cardioverter Defibrillator, ICD): ICD는 심방 또는 심실에서 위험한 빠른 또는 불규칙한 심장 박동을 감지하고 치료하는 데 사용됩니다. 주로 심실세동(ventricular fibrillation) 및 심실성 빠른 심방성박동 (ventricular tachycardia)과 같은 심장 리듬 장애를 감지하고 치료하기 위해 사용됩니다. ICD 장치는 심장의 전기 활동을 모니터링하고, 위험한 심방 또는 심실 리듬을 감지하면 자동으로 충격을 가해 정상 리듬으로 돌아가도록 합니다. 이러한 치료는 심장 리듬 이상을 관리하여 심장사를 예방하고 환자의 생명을 보호하는 데 도움이 됩니다.
MitraClip: 심장 판막 중에서도 미트랄판막(Mitral Valve)을 카테터를 이용하여 수리하는 형식의 수술적 치료 기술입니다. 이 기술은 미트랄판막염(Mitral Valve Regurgitation)을 치료하기 위해 개발되었습니다. 미트랄판막염은 미트랄판막이 비정상적으로 작동하여 혈액이 심장의 반대 방향으로 흐르는 현상을 나타냅니다. MitraClip은 대개 심장외과적 수술을 필요로 하지 않는 비침습적 방법으로 미트랄판막염을 치료합니다. MitraClip은 일부 환자에게는 심장판막 수술에 비해 더 안전하고 효과적인 대안일 수 있습니다. 그러나 모든 환자에게 적합한 것은 아니며, 심장 전문가와의 상담을 통해 개별적인 치료 계획을 결정해야 합니다. MitraClip은 현재 일부 국가에서 사용되고 있으며, 연구 및 개발이 진행되면서 점차적으로 보급되고 있습니다.

이와 같이 심근병증 치료에는 일반적인 약물치료법뿐만 아니라, 고도의 신기술을 사용하는 선진 의료가 필요합니다.

2. 비후성 심근증

비후성 심근증이란 심근 조직의 비정상적인 증가로 인해 심장이 비대해지는 질병을 가리킵니다. 자세하게 말하자면 좌심과 우심 심장 근육의 비대와 그로 인한 심실의 확장 기능이 저하되는 질환입니다. 비대의 부위나 정도에 따라서는 심장이 수축할 때 좌심으로부터 혈액이 나가는 혈관이 좁아지는 경우가 있으며, 그러한 상태를 폐색성 비후성 심근증이라고 부릅니다.

또한 서서히 심장의 수축력이 저하되어 확장형 심근증처럼 되기도 해서 ‘확장성 비후성 심근증’이라고도 불립니다. 비후성 심근증은 무증상일 수 있지만, 비대의 정도, 좌심 내 폐색이나 심기능 저하의 진행에 따라서는 호흡 곤란 등의 심부전 증상도 수반합니다. 심각할 경우 심장 돌연사와 심방세동의 합병에 의한 뇌졸중 등을 가져오는 경우도 있습니다.

검사 및 진단

비후성 심근증이 의심되는 환자 전체의 5~10%가 정밀검사 결과, 2차성 심근증이었다는 사례도 있기 때문에 환자의 상태가 무슨 유형인지 정확하게 진단 내리는 것이 가장 중요합니다. 심전도나 이코심파검사(Echocardiogram) 등의 일반적인 검사만으로는 2차성 심근병증과 구분하기가 어려워서 혈액 검사, 유전자 검사, 심장 MRI, 심장 핵의학 검사 등의 복수의 검사가 필요합니다. 특히 좌심 내 폐색의 유무는 비후성 심근병증의 예후나 치료 방침을 결정하는 데 있어서 중요합니다.

일반적으로 심장 초음파 검사로 판단하지만 심장 초음파 검사는 잠재적인 폐색까진 감지하지 못할 수 있습니다. 또한 비후성 심근증에서는 약 40~60% 환자가 심근 유전자에 이상이 있다는 연구결과가 있기 때문에, 비후성 심근병증을 판별할 때 유전자 검사의 유용성이 높은 편입니다.

치료

비후성 심근증 환자가 호흡 곤란 등 심부전 증상을 보인다면 베타차단제(Beta-blockers)나 소량의 이뇨제, ACE 억제제 또는 ARB (Angiotensin II 수용체 차단제), 디지털리스 (Digoxin) 등을 사용합니다. 약물 치료로 충분히 폐색이 해소되지 않고, 증상이 계속되는 경우는 비약물 치료로서 심근 소작술(PTSMA)를 고려할 수 있습니다. 심근 소작술(PTSMA)은 주로 비트릴판막의 비정상적인 운동성 또는 혈류 장애를 수정하는 데 사용됩니다. 이것은 심장의 왼쪽 심실과 심실에 혈액이 다시 흐를 수 있도록 심장의 혈압을 낮추고 혈액 흐름을 개선함으로써 심장 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

PTSMA는 일반적으로 다음과 같은 단계로 진행됩니다:

경피 접근: 환자는 마취를 받은 후 흉부나 목 부위에 소작술을 시행하기 위해 전문가에 의해 작은 창상을 받습니다.
심장 혈관 및 비트릴판막 접근: 특수 도구와 장비를 사용하여 심장의 혈관을 통해 비트릴판막에 접근합니다.
알코올 주입: 접근한 혈관을 통해 알코올을 비트릴판막의 특정 부분으로 주입합니다. 이 알코올은 비트릴판막 내부의 조직을 소멸시켜 비트릴판막이 팽창하는 것을 방지합니다.
확인 및 평가: PTSMA가 완료된 후, 의사는 심장 초음파 검사 또는 기타 영상 검사를 사용하여 결과를 확인하고 심장의 기능 및 혈액 흐름을 평가합니다.

PTSMA는 일부 환자들에게는 심장 기능을 개선하고 증상을 완화하는 데 효과적일 수 있습니다. 그러나 이것은 모든 환자에게 적합한 것은 아니며, 잠재적인 합병증과 리스크가 있을 수 있습니다. 또한 돌연사는 비후성 심근증의 사인의 약 40%를 차지하는 것으로 보고되고 있으며, 돌연사의 위험이 높다고 판단되면 이식형 제세동기(ICD)의 치료가 권장됩니다.

3. 제한성 심근증

제한성 심근증(Constrictive Pericarditis)은 심장 주변에 있는 겉막(Pericardium)이 경직되고 두꺼워지는 질환으로, 심장이 확장 운동을 할 수 없게 되는 질환입니다. 양심실이 딱딱해지고 혈액의 유입 장애를 일으키기 때문에 심실 앞에 있는 좌우 심방압이 상승합니다. 이 질환은 주로 만성적인 염증, 결합 조직 질환, 결핵 및 심장 수술 후의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 겉막이 두꺼워지면 심장의 수축과 이완을 방해하고, 이는 심장의 혈액 공급량을 감소시키고 심장의 기능을 저하시킵니다.

제한성 심근증의 주요 증상에는 숨 가쁨, 가슴 통증, 체중 감소, 체액 축적 등이 있습니다. 이러한 증상은 심장의 기능이 저하되고 혈액 순환에 문제가 생기기 때문에 발생하는 거라 생각됩니다. 혈액이 혈관 내에서 정상적인 순환을 유지하지 못하고 혈액이 일부 혈관 부분에 머무르는 상태인 장기 울혈이 주된 증상이며, 흉수나 복수 차오름, 하체의 부종, 간이나 신장에 울혈이 장기간 지속되어 문제가 생깁니다. 아직 치료법이 확립되지 않았으며 예후가 좋지 않은 질병입니다.

검사 및 진단

심장의 형태로서는, 좌심 확장 능력은 없고 수축 능력만이 유지되고 있는 상태인지 확인해 보게 됩니다. 심장 초음파 검사와 순환계 조영술 (Cardiac Catheterization)을 실시해 혈관 및 심장 내부의 혈액 흐름을 평가합니다. 이를 통해 심장 내 압력이 증가하고 심장의 운동이 제한되는 현상을 관찰할 수 있습니다.

제한성 심근증에 특이적인 심근병리 소견이 없는지 확인해 보고, 심근세포의 비대, 간질의 섬유화, 심근 조직에 이상 물질의 축적 유무를 확인하고 아밀로이드증 등 2차성 심근증을 감별하는 것이 중요합니다.

치료

제한성 심근증의 치료 방법은 주로 증상 완화와 심장 기능의 개선을 목표로 합니다. 의약품 치료에는 심장 기능을 지원하기 위해 디지털리스나 베타차단제와 같은 약물을 사용하고 염증이나 심장 수축과 이완을 개선하기 위해 항염증 약물이나 심장 이완제가 사용될 수 있습니다. 또한 심장 혈관계의 문제를 개선하기 위해 혈액 응고를 방지하기 위한 항응고제를 사용하기도 합니다.

제한성 심근병증의 원인에 따라 심장 수술이 필요한 경우가 있습니다. 예를 들어 겉막 제거술이나 심장 수축과 이완을 개선하기 위한 수술적 절차가 포함될 수 있습니다. 심한 경우 심장이식술을 실시하기도 합니다. 또, 심장 복강이나 심장 내 동맥에 대한 혈액 흐름을 개선하기 위한 혈관 확장술이 필요할 수 있습니다.

증상 관리 및 생활 방침을 통해 질병을 다스리는 것도 필요합니다. 특히 환자가 적절한 식사와 운동습관을 유지하는 것이 중요합니다. 이는 심장 건강을 지원하고 증상을 완화하는 데 도움이 되기 때문입니다. 또한 흡연과 과음을 피하고, 혈압과 콜레스테롤 수치를 관리하여 심장 건강을 유지해야 합니다. 다만, 치료는 환자의 개별적인 상황에 따라 다를 수 있습니다. 따라서 치료 계획은 의료 전문가와의 상담을 통해 의약품 치료와 외과적 치료가 복합적으로 사용되고 있습니다.

유전적 요인과의 연관성

특발성 심근증의 발병에는 유전적 요인이 강하게 연관되어 있습니다. 비후성 심근증에서는 약 60%가 가족도 같은 질병을 가지고 있으며, 그중 약 40~60%가 심근 구성 단백질의 돌연변이에 의해 발병한다고 합니다. 확장형 심근증에서는 약 20~40%가 가족이 같은 병을 가진 경우가 많습니다. 따라서 각 개인의 유전자를 검사하면 질병을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특발성 심근증에서도 수많은 원인 유전자가 밝혀져 최근에는 유전자 변이의 유형과 질병의 예후와의 관계가 조금씩 밝혀지고 있습니다.

예를 들어, 확장형 심근증에서는 지금까지 40종류 이상의 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 그중 심근 단백질인 타이틴(titin: TTN), 핵단백질인 라민 A/C(lamin A/C: LMNA)가 유전자 변이의 각각 25-30%, 10-15%를 차지하는 것으로 보고되었습니다. 가장 빈번한 TTN 유전자는 단백질이 중간에 짧아지는 돌연변이(truncating mutation)가 있으면 확장형 심근병증의 원인이 될 수 있습니다. 또한 LMNA 유전자는 truncating mutation뿐만 아니라 단백질의 한 곳만의 돌연변이(missense mutation)가 있는 것만으로도 질병을 발병하는 경우가 있으며, 그렇기 때문에 LMNA 유전자 변이를 원인으로 하는 확장형 심근증을 ‘라민(lamin) 심근증’으로도 부르고 있습니다.

유전학적 검사는 주로 DNA 시퀀싱 및 유전자 분석을 통해 수행됩니다. 이러한 검사는 일반적으로 혈액이나 치아, 치주, 혹은 기타 체액 샘플을 통해 수집된 DNA를 사용하여 수행됩니다. 이를 통해 특정 유전자 변이를 식별하고 해당 변이와 관련된 심장 질환의 발병 위험을 평가할 수 있습니다. 유전학적 검사는 개인의 유전적 특성을 평가하고 심장 질환 발병 위험을 평가하는 데 도움을 줄 수 있지만, 이러한 검사는 단독으로 사용되지 않고 다른 임상 정보와 함께 종합적으로 평가되어야 합니다. 향후 유전자 해석의 결과를 진단, 치료, 예후 추측 등에 활용할 수 있게 되면, 보다 정밀한 의료를 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다.